【香港商报网讯】记者冯炜强报道：结节性硬化症在港不算常见疾病，疾病由基因突变引起，患者智力低於一般人，同时亦会引起肾、肺、心脏等主要器官的功能衰竭，由此令患者死亡。专注研究该疾病的港大医学院儿科及青少年科主管陈志峰期望大众多加关注此病，及建议有怀疑的病者及早诊断，避免出现误诊延误病情。

　　大脑出现结节致经常抽筋

　　结节性硬化症是一种罕见的遗传疾病，患者由於基因突变，其体内细胞不受控制增生，器官会长出肿瘤，涉及脑、肾、心脏、肺及其他器官。而在肿瘤形成前，近90%患者早在1岁前，大脑出现结节，导致经常抽筋。患者大脑出现结节，不单令他们经常抽筋，长远更会损害智力，出现轻度至中度智障、自闭症和行为问题。

　　以往治疗由结节性硬化症引致的抽筋和肿瘤，主要是服用抗抽筋药或做手术切除肿瘤，但药物只能减轻病徵，肿瘤在切除後亦会再长出，治标不治本。标靶药「伊维莫司」（everolimus）和「西罗莫司」（sirolimus）能抑制患者的细胞增生，令肿瘤停止生长，甚至缩小。

　　港大专家吁社会关注支援

　　港大医学院儿童及青少年科学系去年9月开始，进行为期3年临床研究，收集该药控制患者抽筋的数据。陈志峰透露，参加者均为18岁以下，其会被安排服用上述药物及接受其他治疗。他又指，此症并未普遍被医疗护理人员了解及知悉，故此，不排除出现误诊，误判，误下药等情况。他表示，希望通过研究集结更多受此症困扰的人士，及让大众更为关注。

　　在药费方面，目前，小孩每月5000元，成人为10000元，病人需要长期服用药物。在医管局支持下，参与计划者可免费用药。陈志峰补充指，目前该药正申请纳入医管局药物名册，以外国的医治情况看，有信心该药可顺利被纳入。他估计药物得到纳入後，药费可以有所下降，同时亦令更多患者受惠。