【香港商報网訊】記者葉佩瑜報道：不少遺傳病由於太复雜，難以找出預防藥物或延遲發病藥物。香港大學醫學院團隊昨發布一項研究，成功從罕見遺傳心臟衰竭病人的皮膚細胞，制造出人工誘導多功能性干細胞，并成功利用該細胞找藥物測試，未來希望將此項技術應用到其他遺傳病上。

　　患者皮膚細胞制人工誘導細胞

　　港大醫學院研究團隊自2010年成功開發免動物制品情况下，制造出人工誘導多功能性干細胞的辦法，即展開利用這些特定病人細胞以了解個別罕見心臟病的可能性研究。

　　港大醫學院心臟科發現一種在華人中罕見，卻經常被忽略的遺傳性心臟病(心臟核纖層蛋白病)，有這基因病變的病人年輕時沒有任何病徵，到30至40歲開始出現心臟問題，包括傳導阻滯、心跳變慢，甚至眩暈昏厥，最后需要安裝心臟起搏器。在50至60歲時，病人會出現心房顫動和中風，更嚴重者會出現心臟衰竭及突然猝死，全港約有200名患者。

　　揭肌萎藥可治基因變异心病

　　研究團隊經篩選，至今已診斷出超過10個家庭患有這病，不過暫時沒有藥物讓較年輕患者預防或者延遲發病，故團隊從三個患上這病的家庭中，研究其基因突變，制造個別病人特定的人工誘導多功能性干細胞，發現細胞與患者有完全相同的基因，團隊將細胞轉化為有心臟核纖層蛋白病病理特徵的心肌細胞，并測試現時用以抑制杜興氏肌肉營養不良症的PTC124藥物，觀察藥物對心肌細胞的病理特徵的改善效果。於測試中，這藥物恢復基因功能及逆轉病理改變，不過藥物并非對所有細胞都有相同療效，只有某一特定的基因序列的突變對這治療最敏感，加以引證精準醫學的需要。

　　港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示，研究結果為未來使用精準醫學提供重要契機，醫生及科學家可利用此方法，使用人工誘導多功能性干細胞，測試病人對不同藥物的反應，然后選擇最有藥物反應能力的病人，作標準臨床試驗，其團隊現正建立與人工誘導多功能性干細胞相關疾病的資料庫，促進學界對此技術的理解、治療和預防人類疾病的研究，并希望未來將技術應用到其他遺傳病上。