【香港商報網訊】記者 林麗青 報導：結節硬化（TSC）是一種遺傳病，累及全身多個器官，估計每6000個新生兒中有一個TSC患者，被國家列為罕見病，但由於中國人口基數巨大，預估在我國可能有17萬患者，而深圳約有1200位患者。
近日，中國醫學科學院腫瘤醫院深圳醫院聯合深圳市人民醫院、深圳市兒童醫院及華大基因共同舉辦了深圳市結節性硬化症（TSC）高峰論壇，深圳市結節硬化病友會也舉行了「有愛不孤單」的主題會議，與會專家們對結節性的診斷和治療進行研討，並與患者及其家屬對疾病的治療進展進行交流。
會上，專家們呼籲，有TSC家族遺傳史的孩子應早日進行診斷。同時，社會各界應對結節硬化的患者給予更多的關愛與支持。
深圳市兒童醫院小兒內科主任趙霞
臉上長紅斑，多年後才確診是TSC
在交流會上，來自重慶的曉雲（化名）講述了自己的故事。
曉雲從小臉上長一些紅斑，不僅影響了顏值，也讓她「身邊沒有朋友」，一直很自卑。後來，在深圳打工的父母帶她來深圳做了激光美容手術，可臉上那些紅斑就像野草一樣，總也除不幹凈。
幾年前，曉雲結婚懷孕了，老公也沒有太在意她臉上的斑塊了。然而，在孩子幾個月的時候，因胎盤早剝出血，她住進了重慶的一家醫院。檢查後發現，她兩邊腎臟各自長了一個20公分的錯構瘤。雖然是良性的，但錯構瘤巨大，腫瘤隨時都可能破了、大出血，有生命危險，懷孕生孩子這種危險就更大了。曉雲硬是冒着巨大的風險，生下了女兒。
出院後，曉雲奔波於各大城市的大醫院，但得到的答案都是，腎臟的錯構瘤太大了，沒法手術，也沒有別的治療方法。
在一次到深圳探親的時候，親戚推薦曉雲去中國醫科院腫瘤醫院深圳醫院找專家看看。抱着試一試的心態，她來到了醫院，掛了泌尿外科田軍主任的號，田軍告訴她，她得的病叫TSC，這是一種罕見病。
田軍告訴她，由於腎臟錯構瘤太大了，不適合手術治療。但幸運的是，有一種治療腫瘤的靶向藥物，剛好是針對TSC基因的。於是，在田軍的指導下，曉雲定期服藥，定期進行複查，病情得到了控制。
一年過去了，曉雲的病情得到了明顯的改善，臉上的紅斑變淺了，肺部的病灶也好轉了。「太感激田軍主任了，我的病情控制住了，現在宛若重生。」曉雲感慨地說。
中國醫科院腫瘤醫院深圳醫院泌尿外科主任田軍
每6000個新生兒中有一個TSC
結節硬化是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由TSC基因突變引起。依據已知致病基因的定位，目前主要分為TSC1和TSC2兩型。
深圳市兒童醫院小兒內科主任趙霞表示，過去由於對TSC缺乏清楚的認識或癥狀輕微不易辨別等原因，許多患者數年或數十年不能確診。現在雖然明確了TSC是由基因突變引起的，但由於檢測水平的限制，仍有15-20%的患者無法檢測出來。
雖然TSC的發病率不高，但可怕的是，這種病幾乎會累及全身各系統，會有皮膚損害，腎臟、心臟、腦腫瘤，肺部病變，癲癇發作，以及智力缺陷等表現。其臨床癥狀包括皮膚系統的面部蝶形紅斑（血管纖維瘤）、皮膚色素脫失斑、鯊魚皮斑、指（趾）甲纖維瘤、頭部纖維斑塊，內臟器官的腎血管平滑肌脂肪瘤（錯構瘤）、肝臟血管瘤、肺淋巴管肌瘤病，神經系統大部分患者會有癲癇、智力減退等。TSC嚴重時可並發呼吸功能、腎功能衰竭，失明，甚至死亡。
早做基因檢測可預防
雖然結節性硬化症至今仍沒有特效療法，但該病是罕見病中目前研究進展最快的疾病之一，並有可能為解決腫瘤抑制的全球性醫學挑戰提供借鑒。
「這種病雖然不能治癒，但正確的診斷和正規的治療能緩解患者的疾病。」田軍說。然而，目前很多患者不能得到很好的治療，尤其是患者成年後找不到地方治療，延誤了病情。目前，中國醫科院腫瘤醫院深圳醫院正與深圳市兒童醫院合作，打通TSC患者從孩子到成人的治療通道，讓患者得到及時的治療。
值得注意的是，TSC是一種從媽媽肚子裡帶出來的罕見病，如果父母親患這種病，就有可能遺傳給子女。曉雲的女兒出生後，在深圳也被確診為TSC。
田軍提醒，遺傳病最佳的預防方法是通過基因檢測進行早期預防。「現在深圳一些醫院可以進行基因檢測了，希望在有家族史的患者可以通過現代醫學技術，做好優生優育的計劃，讓這些患者生出健康的寶寶。」
對此，華大集團高級副總裁、華大集團首席醫事官許四虎也建議，希望臨床醫生和科研機構的基礎研究人員能聯合起來，在深圳建立TSC患者數據庫，從基因組學、臨床表現等方面對TSC進行深入研究， 儘快能攻克該疾病。
吁加快批准相關藥物上市或入醫保報銷範圍
雷帕黴素（Sirolimus）和依維莫司（Everolimus）是口服的抗增殖和免疫抑制劑，可以抑制 mTOR 通路。FDA 批准雷帕黴素治療肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。肺淋巴管平滑肌瘤病在女性結節性硬化患者中可達 1/3。依維莫司則被批准用於治療伴有室管膜下巨細胞型星形細胞瘤的成人和兒童，但是並不能根除腫瘤。同時，也可用於伴有腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）但無需立即手術的成人。2009 年，FDA 批准使用氨己烯酸（Vigabatrin , VGB）治療結節性硬化症和嬰兒痙攣症患兒。在 2012 年的國際結節性硬化症共識會議上，氨己烯酸被推薦為嬰兒痙攣症的一線用藥。約2/3的結節硬化患者會出現癲癇。